De 23-jarige Berliner Hannah lijdt aan een zogenaamd POMC-tekort. Het uiterst zeldzame genetische defect veroorzaakt dat de jonge vrouw altijd honger heeft.
Hannah is een van de slechts 50 patiënten wereldwijd met de aandoening POMC-tekort. Het mist het eetlustremmer hormoon proopiomelanocortin (POMC). Volgens de Duitse zelfhulpkoepelorganisatie is Axis zo'n extreem zeldzame ziekte, als er minder dan vijf patiënten op de 10.000 mensen zijn. Op 28 februari vindt de "Werelddag voor zeldzame ziekten" plaats. Hij moet meer aandacht creëren voor de getroffenen.
Hannah's verhaal over lijden begint met haar geboorte
In de zomer van 1994 wordt het meisje geboren. Je lever werkt niet vanaf het begin. De artsen van het Berlijnse Universitair Ziekenhuis Charité diagnosticeren een aangeboren cortisoltekort en schrijven hun hydrocortison voor. Tot op de dag van vandaag neemt ze de middelen. "Het hielp Hannah om te overleven", zegt de moeder in een interview met Focus. "Maar haar lijden was nog niet voorbij."
Al als baby kwam Hannah sneller aan dan gemiddeld. Op een jaar woog ze 20 kilogram. Dat is ongeveer vier keer wat leeftijdgenoten wegen. "Ze had altijd honger, je kon er nooit genoeg van krijgen", herinnert pater Christian zich. De familie probeerde tegen te gaan met fysiotherapie, voedingsadviezen en kuren. Zonder succes. Hannah werd dikker. Tot overmaat van ramp was ze vertraagd in haar fysieke ontwikkeling. Ze leerde pas lopen toen ze twee jaar oud was.
Geen experts, geen diagnose
Vier jaar na de geboorte van Hannah kwam de doorbraak plotseling: in de pediatrische endocrinologiekliniek, waar kinderen met hormonale onevenwichtigheden worden behandeld, werd Hannah door een werkgroep gediagnosticeerd met Heiko Krude's betrokkenheid bij een ongekend klinisch beeld: POMC-tekort.
Heiko Krude, die vandaag het hoofd is van het Charité Rare Disease Centre, legt uit: "De late diagnose, net als in Hannah, is een belangrijk punt in ons werk." Voor dergelijke zeldzame ziekten zijn er gewoon te weinig experts, wat op zijn beurt de diagnose bemoeilijkt. Hannah's probleem is niet zo zeldzaam, zoals Krude verder uitlegt: "De enkele ziekte is zeldzaam - maar als je alle patiënten in de ziektegroep telt, kom je bij ongeveer een procent van alle mensen."
De zeldzame ziekte heeft vele gezichten: van skeletachtige voetafwijkingen bij oogziekten tot POMC-tekort. Vaak zijn genetische defecten de oorzaak.
Ondertussen woog Hannah 170 kilogram
Bij Hannah duurde het 17 jaar lang vanaf de diagnose tot het begin van de behandeling. Een tijd die onbeschrijflijk wreed was voor Hannah en haar familie. "Het was als in een horrorfilm: ik was een esssüchtig, bleef groeien en niets hielp", zegt de 23-jarige. Uiteindelijk woog Hannah 170 kilogram. "Ik had maar een paar vrienden en kon aan bijna niets deelnemen."
Een nieuw medicijn uit de VS zou moeten helpen
Sinds 1 januari 2015 neemt de Berliner deel aan een onderzoek met een nieuw medicijn uit de VS. Het is bedoeld om het zeldzame gebrek aan eetregulatie te verhelpen en het overweldigende hongergevoel permanent te blokkeren.
De eerste successen kwamen snel: "Als je je hele leven honger hebt en plotseling niet, is het een droom", zegt Hannah. Vandaag is ze normaal gewicht, kan sporten en heeft eindelijk veel vrienden. Ze voltooide onlangs haar stage als assistent van Office Management.
En haar familie is dankbaar dat Hannah eindelijk beter wordt: "Het is als een wonder", zegt moeder Birgit. "Gedurende 20 jaar waren we alleen gericht op deze ziekte, nu zijn we opgelucht en bevrijd."
Maar haar genetische defect zal de jonge vrouw haar hele leven vergezellen. Elke dag injecteert ze het medicijn in de dij. Hieraan wordt de dagelijkse dosis hydrocortison toegevoegd. Er zijn slechts enkele bijwerkingen: haar haar is donkerder geworden - voorheen waren ze rood, nu zijn ze bruin. Voor infecties moet Hannah extra voorzichtig zijn, ze is veel kwetsbaarder. Maar ze is nog steeds blij: "Het is een heel nieuw leven."
"Namse" wil andere slachtoffers helpen
Om patiënten zoals Hannah in de toekomst beter en sneller te kunnen helpen, bundelen artsen uit heel Duitsland hun krachten in het netwerk "Translate Namse". "Namse" is de korte vorm van "Nationaal actieplan voor mensen met zeldzame ziekten". In totaal zijn negen medische centra, waaronder die in Heidelberg, Essen, Bonn en Hamburg, bij het project betrokken.
Dat kan ook interessant zijn:
5 zeldzame ziekten die u moet kennen
Sanfilippo-syndroom: de jonge Abby lijdt aan Alzheimer bij kinderen
Symptomen en oorzaken van de vlinderziekte
