Foto: Getty Images
- Gezond leven
- Hoe zit het met de bloedtest die mevrouw Jolie heeft gedaan? Wat is de waarde van deze test?
- In de Verenigde Staten, Groot-Brittannië en Nederland lijkt preventieve borstamputatie vaker voor te komen dan in Duitsland. Is dat waar, en zo ja, hoe kun je dat verklaren?
- Er wordt gezegd dat in Duitsland 3% van de genetisch voorgespannen, maar gezonde vrouwen als preventieve maatregel kiezen voor preventieve borstamputatie. Kun je je voorstellen dat deze interventie na de 'Angelina Jolie-zaak' in dit land meer aandacht krijgt en een gevestigde voorzorgsmaatregel wordt?
Gezond leven
Nadat het nieuws van gisteren over de preventieve borstamputatie van Angelina Jolie wild werd in de media en vandaag Brad Pitt commentaar gaf op de "heroïsche" beslissing van zijn partner, wilden we weten wat er echt schuilt achter de beslissing van Jolie. Hiervoor hebben we un gevraagd
Dr. Witzel, Angelina Jolie, die net als haar moeder Marcheline Bertrand bang is om aan eierstokkanker te sterven en haar familie alleen te laten, heeft besloten in te stemmen met een verwijdering van het klierweefsel van haar borsten. Ze baseert haar beslissing op het resultaat van een bloedtest, waarmee de zogenaamde genmutatie BRCA1 was gelokaliseerd. Kun je ons hier meer gedetailleerd over vertellen?
Dr. Witzel: Ja, Angelina Jolie is de mutatiedrager van een BRCA1-mutatie. Over het algemeen zijn genmutaties verantwoordelijk voor slechts 5-10% van alle borstkanker ( borst- of kwaadaardige borsttumor ). De twee belangrijkste genen die verantwoordelijk zijn voor erfelijke borstkanker zijn BRCA-1 en 2, maar er zijn andere genen die relatief opnieuw zijn ontdekt, zoals RAD51C, en andere risicogenen die nog niet zijn geïdentificeerd. In feite, zoals in het geval van Angeline Jolie, betekent dit dat als er een mutatie is, de vrouw een levenslang risico van meer dan 80% (in het geval van de BRCA-1-mutatie) heeft op borstkanker. Het achtergrondrisico is 10% (de "normale vrouw").
Bovendien heeft een vrouw met BRCA-1-mutatie een verhoogd risico op eierstokkanker (20-60%). Voor BRCA-2-mutaties zijn de ziektekansen iets lager. (Noot van de redactie: Angelina Jolie zei gisteren in haar verklaring dat ze artsen een kans van 50% heeft gegeven om eierstokkanker op te lopen.)
Hoe zit het met de bloedtest die mevrouw Jolie heeft gedaan? Wat is de waarde van deze test?
Dr. Witzel: De bloedtest is een genetische test waarin wordt onderzocht bij vrouwen die mogelijk mutatiedragers zijn, of er een mutatie in de twee genen aanwezig is (BRCA-1 en 2) (mogelijk andere genen CHEK2 of RAD 51C).
Het proces is als volgt: Eerst wordt de stamboom verzameld. Als er door de stamboom een kans is van meer dan 10% dat er een mutatie zou kunnen optreden, wordt de test overgenomen door de zorgverzekeraar en aangeboden aan de vrouw. De vrouw hoeft niet te worden getest, ze kan zich uitspreken na uitgebreid overleg voor of tegen de test. Als er geen mutatie is in een risicovolle familie, kan de vrouw intensieve borstkankerzorg worden aangeboden (inclusief eenmaal per jaar MRI van de borst, eenmaal per jaar mammografie en tweemaal per jaar echografie van de borsten).
Wat is het echte voordeel van de preventieve operatie? Kun je een aantal vrouwen noemen die na de procedure eigenlijk geen borstkanker ontwikkelen?
Dr. Witzel: Bij het werkelijke hoge risico kan de vrouw ofwel een geïntensiveerde borstkankerscreening uitvoeren om een ziekte eerder op te sporen, haar eerder behandelen en meer kans hebben om te genezen, of ze kan risicoverlagende operaties uitvoeren, waaronder het verwijderen van de eierstokken en de eileiders, die wordt uitgevoerd op de leeftijd van 40, vermindert het risico op borstkanker met 50%.
De preventieve verwijdering van het klierweefsel van beide borsten, zoals bij Angelina Jolie, vermindert eigenlijk het risico op borstkanker met minstens 90-94%. Desalniettemin moet men in de discussie niet vergeten dat bijvoorbeeld 80% kans op ziekte betekent dat 20% van de vrouwen gezond blijft. U moet dus echt afwegen of u operaties wilt uitvoeren (met complicaties, vervolginterventies, enz.). Het is belangrijk op te merken dat chirurgie alleen nuttig is bij vrouwen met een bewezen mutatie, nooit bij vrouwen die geen mutatie hebben.
In de Verenigde Staten, Groot-Brittannië en Nederland lijkt preventieve borstamputatie vaker voor te komen dan in Duitsland. Is dat waar, en zo ja, hoe kun je dat verklaren?
Dr. Witzel: Ja, profylactische borstoperaties worden eigenlijk vaker in het buitenland uitgevoerd.
Er wordt gezegd dat in Duitsland 3% van de genetisch bevooroordeelde maar gezonde vrouwen preventief kiezen voor preventieve borstamputatie. Kun je je voorstellen dat deze interventie na de "Angelina Jolie-zaak" in dit land meer aandacht krijgt en een gevestigde preventieve maatregel wordt?
Dr. Witzel: De dekking zal er waarschijnlijk toe leiden dat vrouwen om dergelijke interventies vragen, zelfs zonder mutatie. Vrouwen met bewezen mutaties zijn meestal zeer goed geïnformeerd over alle opties van preventie, operaties, enz.
